蛋白的连接蛋白家族能帮助连接缝隙和维持体内平衡，支持相邻细胞之间的交流。Cell杂志以“SnapShot: Connexins and Disease”为题，介绍了不同连接蛋白中与人体病理学有关的突变，并解释了这会如何影响缝隙连接功能。
连接蛋白与神经遗传学
深吸一口气，屏住呼吸。继续等待……等待……不要呼吸……感觉到你肺在燃烧吗？
这是你的大脑告诉你要呼吸。或者说，是脑干中的一小群细胞告诉你要呼吸。这些细胞可以感觉到你血液中的二氧化碳积聚，部分是由于一种称为连接蛋白（connexin）的蛋白质。二氧化碳附着于连接蛋白，然后刺激细胞发出“是呼吸的时候了！”的信号。神经元放电，你的隔膜向下移动，你开始吸气。
婴儿在子宫内就开始呼吸，起初，吸气和呼气不规则，然后逐渐越来越多，直到有一天，当他们出世时，就要一直这样做。但是早产儿有时候会有麻烦。他们偶尔停止呼吸，有时一次20或30秒。有时候他们很好，但有时候他们不好，医生要努力帮助他们。
然而，由于康涅狄格州立大学健康中心一名一两个月大的患者，这种情况可能很快就会改变，这名小患者携带一种罕见的连接蛋白突变。
这个突变位于基因组的一个点上，称为连接蛋白。相关的突变已知可导致耳聋、失明或皮肤问题。但是没有人曾报道过呼吸紊乱，至少在人类中没有。
为此研究人员在人类星形胶质细胞中表达connexin26突变。星形胶质细胞是大脑中最丰富的细胞，具有很多功能，包括给神经元发信号。Dale发现，具有connexin26突变的星形胶质细胞，不能结合二氧化碳。这种特定的连接蛋白突变是显性的，可抑制正常蛋白质的表达。这种突变的细胞忽视了危险的高二氧化碳水平，这几乎可以解释婴儿的呼吸紊乱。这也是第一次在人类中将连接蛋白通道、二氧化碳和呼吸联系起来。
连接蛋白与心脏功能
窦房结（sinoatrial node）是心脏跳动的起搏器，将电脉冲传递到整个心房，但是如果想将信号传递到心室（心脏的增压室），就需要一点帮助。这时房室结（atrioventricular node, AV node）参与了进来，将脉冲信号推进到心室，使心室收缩。
一项研究指出，正常人和老鼠的AV结内不仅含有巨噬细胞，还有大量心脏肌肉细胞，心肌细胞负责传递“请心室立即与心房接通”的信号。研究人员在两种转基因小鼠中发现了AV结的功能失常。这两种老鼠分别是巨噬细胞和心肌细胞连接蛋白（Connexin 43）缺失型老鼠，和巨噬细胞消融型小鼠（Cd11bDTR ）。
为什么在心肌细胞传导脉冲功能完好无损的情况下，会需要巨噬细胞的帮助，这其中的机理还有待考察。但是不管原因是什么，我们都需确定心律不齐是否由于巨噬细胞功能失调导致？如果是，研究人员便可以通过正在进行临床试验的，能调节巨噬细胞功能的药物来治疗患者的相关心脏疾病。
原文标题：
SnapShot: Connexins and Disease
Abstract
The connexin family of membrane proteins enable gap junction formation and homeostasis, supporting communication between adjacent cells. This SnapShot highlights mutations in different connexins associated with human pathologies and how they affect gap junction function